KAS (İlerleyici kas distrofisı

KAS
(İlerleyici kas distrofisı, ^bbi bir ko­nu olmanın yanı sıra toplumsal bakım­dan da sorunlar doğurduğu için iyi bi­linmesi gereken bir hastalıktır. Son aşa­mada önemli bir yetenek yitimine yol açar.
19. yüzyılın ortalarından beri, tıp yazınında merkez sinir sistemi bozuk­luklarına bağlı kas felçlerine ilişkin bil­gilere rastlanır. Ayrıca ilerleyici ve do­ku yıkımıyla seyreden birincil kas has­talıklarına bağlı ağır kas işlevi bozuk­lukları ile kas dıstrofileri de bilinmekte­dir.
Kas distrofisi hakkında temel bil­giler o zamandan beri belirgin biçim­de artmışsa da, bazı temel noktalar hâlâ karanlıktadır. Örneğin, hastalık sürecinin temelinde yatan bozuklu­ğun gerçek yapısı henüz bilinmemek­tedir.
Hastalık sürecinin yol açtığı temel değişikliklerse iyi bilinir. Bunlar, kas Sflerinde doku gerilemesi (liflerin gide­rek zayıflayıp sonunda yok olması) İle taslardaki yağ ve bağ dokusunun art­masıdır. Ama bu değişikliklerin gerçek ■edeni belirsizdir.
Hastalık sürecini açıklamaya yö-■elık başlıca varsayımlar şunlardır: Kanlardaki bozuklukları iç salgıbezle-■nın düzensiz çalışmasına bağlayan k salgı sistemi kuramı, hastalığı başta
-ıtamini olmak üzere çeşitli vita-
lerin eksikliği ile açıklayan vita-kuramı ve kas metabolizmasında-
bir bozukluğa dayandıran metabo-
kuramdır. Ama bu varsayımların inandırıcı bir açıklama sağla-ıaktadır.
Hastalığın oluşum süreciyle ilgili aîaılerin azlığına karşın, kasdokusunun inncil doku yıkımı olduğu kesin ola inmektedir. Bir başka deyişle, si­temi gibi, kas dışı dokuların bozukluğundan kaynaklanmaz. Kalıtsal bir hastalık olan kas distrofisi bir ailede birden fazla kişiyi etkiler ve hastalığın türüne göre değişen biçimlerle sonraki kuşaklara geçer.
Kas dıstrofileri hangi yaşta ortaya çıktığına, doku gerilemesinin vücu­dun neresinde olduğuna ve kasdoku-sunda yağ çökmesi olup olmamasına göre çeşitli biçimlerde görülür. Kas-dokusuna yağ çökmesi, etkilenen kas­ların görünürde büyüdüğünü düşündü­rebilir. Distrofilerin birçok ortak nok­tası vardır. Aynı ailenin farklı üyeleri arasında, hatta ender olmakla birlikte aynı kişide değişik biçimlerin aynı an­da görülmesi, bunların tek bir hastalı­ğın değişik görünümleri olduğunu gösterir.
Distrofı biçimlerinin ortak temel özellikleri şunlardır:
• Hastalığın ailevi ve kalıtsal olması;
• doku gerilemesinin özellikle kol ve bacakların büyük kaslarını tutması, uç kaslarını ise fazla etkilememesi;
• doku gerilemesinin sinir sisteminde doku yıkımına yol açmaması, yanı doku yıkımıyla seyreden elektrik tepkimeleri­nin bulunmaması ve kiriş reflekslerinin korunması. Ayrıca bazı biçimlerde has­talanan kasların kalınlaşmış, sert-esnek, işlevlerinin azalmasına karşın görünür­de büyümüş ve atletik olması (yalancı büyüme).
GENÇLİK KAS DİSTROFİSİ
En tipik ve ağır biçimlerinden bîri Du­chenne distrofi sidir. Hastalığı ilk ta­nımlayan Fransız bilginin adıyla anılan bu biçim, 2-5 yaş arasındaki çocukları etkiler ve bacak kaslarında güçsüzlükle ortaya çıkar. Yürüyüp koşmayı yeni öğrenmiş olan çocuk zorlanmaya baş­lar, sendeler, kolaylıkla düşer, düştük­ten sonra kalkmakta zorlanır, kolların­dan destek alarak zorlukla ayağa kal­kar; sıçramayı ve merdivenlerden çık­mayı öğrenemez ya da beceremez. Ya­şıtlarıyla oynarken belirtiler iyice ken­dini gösterir; distrofîk çocuk, yaşıtları­na oranla hareketlerinde daha becerik­siz ve ürkektir. Bel omurlarında belir­gin bir lordoz (öne doğru eğilme) ortaya çıkar, bu eğilmeyi dengelemek için omuzlarını geriye çeker; böylece yalpalayarak, yani paytak bir biçimde yürür; her adımda vücudu, yere değen bacağa doğru eğilir.
Bunun temel nedeni olan kas zayıf­lığı giderek artar ve kas kütlesinde gö­rünür değişiklikler ortaya çıkar: Göv­de, kalça çevresi ve kalça kaslarında doku gerilemesi (incelme, hacim azal­ması) başlar, baldır kasları ise kalınla­şır. Bazen kalça ve leğen kaslarında da gözlenebilen kalınlaşma kas fasyalan arasında yağdokusu birikimine bağlı olduğundan bedensel güçte herhangi bir artışa yol açmaz. Tam tersine, büyüyen kaslar güç eksilmesinin bir gös­tergesidir.
Hastalık en çok 3-4 yıl içinde kol kaslarını da etkiler; önce omuz kuşağı ve kol kasları tutulur, bacak kaslarında görülen doku gerilemesi ve yalancı bü­yüme bu kaslarda da gözlenir.
Hasta zamanla yürüyemez hale ge­lir ve bağımsız hareket etme yeteneği­ni yitirir; sonunda yatağa ya da teker­lekli sandalyeye bağlanır ve başkaları­na bağımlı hale gelir. Hastalık zihin­sel süreçleri etkilemez ve kişi tümüyle durumunun bilincindedir. Cinsiyete bağh çekinik bir kalıtsal bozukluk olan Duchenne distrofisi sağlıklı ka­dınlar aracılığıyla yeni kuşaklara akta­rılır. Hastalık erkek çocuklarda ortaya çıkar, kadınlar ise sağlıklı, ama yüzde 50 oranında taşıyıcıdır. Bu “sağlıklı taşıyıcılık” durumu, kandaki kreatin fosfokinaz enziminin saptanmasıyla ortaya konabilir; genetik “bozukluk” taşıyan kadınlarda bu enzimin miktarı artar. Ailesinde bu hastalığa rastlanan kişilerin çocuk doğurma kararı alma­dan önce bu incelemeyi yaptırması Önemlidir.
ÖTEKİ
DlSTROFÎ
BİÇİMLERİ
Ağır bir bozukluk olan Duchenne biçi­mi dışında hastalığın daha iyi huylu bi­çimleri de vardır. Bunlar, bozuklukların çok uzun yıllar boyunca yavaş yavaş ilerlemesiyle az ya da çok yetenek yiti­mine yol açar. İlerleyici kas distrofisi-nin değişik biçimleri genellikle özgün kas gruplarını etkiler. Örneğin, Erb biçiminde bozukluklar 15-25 yaş araş: başlar, omuz ve kol kaslarını etkili rek çok yavaş ilerler; hasta koli; omuzlarının üstüne kaldırmakta zcf_ nır, Landouzy-Dejerine biçiminde kasları ve kürek kemiği-üst kol k& kavşak kaslan tutulur; genellikle kin yaşta ortaya çıkan biçimde ise vaş bir gelişme gösteren hastalık kavşağı kasları ile kalça kaslarında riilür.

TANI
Hem uygun tedavi önlemlerinin aha-1 ması, hem de ana baba ve hastaya e» iyi genetik danışma olanağının sa lanması açısından erken tanı Önem ta-i şır.
Öte yandan, ilerleyici kas distrofîs-nin tanısı güç olabilir. ElektromiyogTaü (EMG), kanda bazı enzim düzeylerinin saptanması, bazen de biyopsi, yani be­kas dokusunun mikroskopta incelenme­si gibi bir dizi inceleme gerekir.
çiminde bozukluklar 15-25 yaş araş: başlar, omuz ve kol kaslarını etkili rek çok yavaş ilerler; hasta koli; omuzlarının üstüne kaldırmakta zcf_ nır, Landouzy-Dejerine biçiminde kasları ve kürek kemiği-üst kol k& kavşak kaslan tutulur; genellikle kin yaşta ortaya çıkan biçimde ise vaş bir gelişme gösteren hastalık kavşağı kasları ile kalça kaslarında riilür.

TANI
Hem uygun tedavi önlemlerinin aha-1 ması, hem de ana baba ve hastaya e» iyi genetik danışma olanağının sa lanması açısından erken tanı Önem ta-i şır.
Öte yandan, ilerleyici kas distrofîs-nin tanısı güç olabilir. ElektromiyogTaü (EMG), kanda bazı enzim düzeylerinin saptanması, bazen de biyopsi, yani be­kas dokusunun mikroskopta incelenme­si gibi bir dizi inceleme gerekir.
TEDAVİ
İlerleyici kas distrofisinin kesin tedavi­si yoktur. Vitamin, aminoasıt ve başka maddeler verilmesine dayanan çeşitli tedavi yöntemleri Önerilip denenmişse de, hiçbiri tam bir iyileşme sağlama­mıştır. En iyi durumda bunlar, kas gü­cünde biraz düzelme ve bozuklukların gelişmesinde yavaşlama ya da durakla­ma sağlar. Fizik tedavi ve ortopedik aygıtların kullanılması da yararlı olabi­lir.

Soru

Kas gerginliği ne demektir?

Cevap
Kas gerginliği kaslann dinlenme durumundaki hafif ve sürekli normal kasılma halidir. Kas gerginliğinin korunmasında sinirlerin ve bunların beyinle bağlantılarının bütünlüğü, kasların da esneklik, kasılabilirlik, genişleyebilirlik gibi karmaşık özellikleri rol oynar.